Incontro-dibattito. Relatore: Dott.ssa Elisa Minenza Oncologo Ospedale Santa Maria di TERNI
I tumori ereditari della mammella, come il tumore ereditario dell’ovaio, sono particolarmente degni di attenzione per una serie di loro peculiarità e richiedono una gestione diagnostica e terapeutica differente rispetto ai tumori mammari definiti sporadici:
- sono tumori che insorgono in età significativamente più precoce
- hanno un decorso clinico spesso insidioso e un comportamento biologico aggressivo, questo implica trattamenti o follow-up specifici e diversi per le neoplasie ereditarie rispetto a quelle sporadiche;
- i tumori BRCA relati comportano quindi un costo in termini di sofferenza individuale e costi sociali, ancora più significativo per quello che riguarda le neoplasie mammarie in quanto si associano ad una più alta riduzione dell’aspettativa di vita e ad una più alta incidenza di recidive di cancro mammario e di tumori in altre sedi;
- avere una diagnosi di tumore mammario BRCA relato, inoltre, pone indicazione allo screening dei consanguinei con test genetico per la ricerca della mutazione. Infatti ciascun fratello/sorella, figlio/figlia o genitore del paziente ha un rischio di essere portatore della mutazione e del rischio di ammalare ad essa correlato pari al 50%.
Da queste premesse emerge come sia pressante la necessità di identificare non solo i pazienti affetti da carcinoma mammario portatori della mutazione ma anche i familiari che, a loro insaputa, sono portatori della mutazione e per questo esposti al rischio di ammalare.
Lo scopo del nostro incontro è quello di sensibilizzare la popolazione generale e il medico di base, che è il primo sanitario a gestire e a seguire la storia clinica del paziente, a conoscere la problematica affinché questo si traduca in una maggiore e più precoce identificazione dei soggetti portatori di mutazione dei geni BRCA1 e 2.
Nei pazienti affetti da carcinoma della mammella BRCA relato, infatti, la diagnosi di tale mutazione garantisce un percorso terapeutico e di prevenzione secondaria mirato e differente da quello seguito nella generalità dei casi con l’obiettivo di ridurre la mortalità e la morbilità di questi pazienti.
I familiari del paziente che risultino ai test genetici portatori della mutazione BRCA possono trarre un vantaggio da questa informazione in termini di riduzione della mortalità e morbilità grazie ad un percorso di prevenzione primaria mirata (diagnosi precoce per terapia mirata eventuale in fase precoce).